July 22, 2018
| 疾病名稱 | 胱氨酸尿癥_1 |
|---|---|
| 致病機理 | 胱氨酸尿癥_1致病突變位于第10號染色體的SLC3A1基因，是一種由于腎小管膜轉運機制先天缺陷，對胱氨酸或氨基二酸的重吸收能力降低，導致的泌尿系統結石疾病。胱氨酸隨尿大量排出，并在酸性尿中不溶，逐漸結晶最終形成鈣質，也稱為結石，導致尿道阻塞，尿貯留及膀胱破裂和尿毒癥。 |
| 臨床癥狀 | 最早可在哺乳期尿中可檢出大量胱氨酸，一般成年期后表現泌尿系統病癥如頻繁排尿，尿血，尿路感染頻繁，排尿困難，排尿少，排尿疼痛，不愿排尿等。 |
| 所屬類別 | 泌尿生殖系統遺傳疾病 |
| 診療建議 | 尿液分析含有大量的胱氨酸，鏡檢尿沉渣可見六角形的胱氨酸結晶，血漿中胱氨酸含量不增高。胱氨酸結石不一定能夠通過X射線或超聲波檢查到，所以有時候需要做更多檢查確保沒有結石存在。預測患病犬的結石形成率是比較困難的。盡管所有患有胱氨酸尿癥的犬只在尿液中都含有胱氨酸，但并非所有患病犬都會形成結石，且該原因目前未知。比起環境、飲食等因素，遺傳因素對于患病犬是否會形成結石有更重要的影響。如果已經形成了結石影響泌尿，必須通過手術將結石取出，不然將危及生命。若有炎癥及感染應給予相應藥物。適當服用碳酸氫鈉以堿化尿液使其PH保持在7.5以上同時注意磷酸鹽結石的形成。硫醇口服具有預防結石效果。 |
| 養育建議 | 給予犬多飲水或流質食物增加水分攝入以稀釋尿液避免胱氨酸飽和形成結晶，定期帶犬只做相關泌尿系統檢查，要密切監控患病犬是否具有任何排尿異常現象。 |
| 參考文獻 | c.2092A>G: SLC7A9 cDNA cloning and mutational analysis of SLC3A1 and SLC7A9 in canine cystinuria |
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