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疾病詳情

July 22, 2018

疾病名稱 漸進性視網膜萎縮(CORD1)
致病機理 漸進性視網膜萎縮-CORD1型(cord1-PRA)致病突變位于第15號染色體RPGRIP1基因,是漸進性視網膜萎縮亞型之一,為一種由于視網膜光感受器漸進性退化和功能紊亂導致視力逐漸喪失直至失明的眼科疾病。視網膜是眼睛后面的一個細微的膜,包含視錐細胞和視桿細胞,負責吸收、反射和感知光線以及辨別顏色,對視力至關重要。 漸進性視網膜萎縮沒有任何疼痛感,最開始視網膜退化表現為夜視能力下降,也稱夜盲癥,在光線弱的地方明顯視力下降,之后漸進性退化直至完全失明。
臨床癥狀 大多在6-18月齡開始發病,起始征兆通常是犬只的夜視能力下降,表現為包括不愿意在晚上外出或在不熟悉的地方走夜路,黑暗中不愿意跳上或跳下家具,撞到墻壁或家具,容易被障礙物絆倒,下樓時踩空樓梯等。之后發展根據不同的犬只會有一定不同,但大多會在4歲左右發展為完全失明。
所屬類別 眼科遺傳病
診療建議 在沒有青光眼和白內障的情況下發生的視力逐漸喪失都有漸進性視網膜萎縮的可能,基因檢測可為診斷提供準確依據。檢測可能包括視網膜電圖(ERG)測定視網膜對光的反應能力、瞳孔對光的反應緩慢,瞳孔擴大。視網膜檢查顯示血管收縮,非特異性眼底色素沉著減少,視網膜變薄引起的反光色素層反射增加,以及視神經萎縮。雖然該病癥最終會導致犬只喪失視力,但由于該疾病為漸進性發展,建議定期檢查、跟蹤視網膜萎縮的病變程度。晚期可能誘發白內障等眼科疾病。治療上有資料稱早期可以通過補充抗氧化劑(推薦Ocu-GLO?)消除視網膜錐體周圍過量的氧化自由基,減少對視網膜錐體細胞毒性,減緩視力的減退,減少并發癥產生的風險。國外臨床結果顯示,沒有使用抗氧化劑的患病犬只,在發病一年內會失去全部視力,很多都會出現包括白內障在內的并發癥。而通過基因檢測在發病前開始使用抗氧化劑的犬只,有一些甚至在服用抗氧化劑七,八年的時間里,仍然具有一定的視力,特別是白天視力。
養育建議 為寵物營造良好的生活環境,一旦發現癥狀盡快聯系寵物醫生積極檢查和用藥。大多數因視網膜萎縮而失明的犬只一般不會有痛感,而且都能通過調節其他感官來彌補視力缺失(犬類因為極其靈敏的嗅覺和聽力,對視覺的依賴要遠遠小于人類),通常情況下不影響它們的壽命。在家里要盡量避免改變家具的位置,確保寵物一直有人看護,一旦因意外受傷也不會有很大風險。當離開家中熟悉的環境時,使用繩子不僅能夠限制它們的活動范圍,也能起到安撫作用。為了防止由于飲食不平衡引起的視網膜萎縮,必須確保它們營養平衡,保持雜食低脂的飲食習慣。國外有一本介紹和盲犬相處的書籍也很有幫助(“My Dog is Blind but Lives Life to the Full”)
參考文獻 g. 8228_8229 insA29GGAAGCAACAGGATG: Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis


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