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疾病詳情

July 22, 2018

疾病名稱 肌小管病變
致病機理 肌小管病變(CNM)又稱為Ⅱ型肌纖維缺乏癥,是一種以骨骼肌變性、萎縮和Ⅱ型肌纖維缺乏為特征的遺傳神經(jīng)肌肉病。表現(xiàn)為肌纖維直徑大小相差較大、且變小的肌纖維居多,肌纖維變形、萎縮、細胞核沒有像成熟的肌肉組織一樣散步在肌纖維周圍而是位于細胞中央,肌內(nèi)膜和肌束膜結締組織明顯增生,肌肉組織發(fā)展緩慢、部分停留在胎兒時期。導致全身骨骼肌無力、肌肉萎縮和運動障礙。
臨床癥狀 最早可在1月齡是表現(xiàn)癥狀,開始體重漸進性降低,站立姿勢異常、步態(tài)搖晃、步幅短小、運動能力減退、運動5-10分鐘后前肢和后肢相繼癱軟,低頭俯臥不動。肌肉無力和運動障礙在氣溫低時和運動后明顯加重。通常5-6月齡時全身骨骼肌肌肉變薄變小,頭、頸部明顯。瞳孔散大、對光反射遲鈍、部分存在視網(wǎng)膜萎縮。7月齡后病情穩(wěn)定,不再加重,通常犬只可存活至中老年。但大丹犬通常癥狀更嚴重,在1-2歲會發(fā)展為嚴重的肌無力。
所屬類別 肌肉系統(tǒng)遺傳病
診療建議 頭頸部肌肉影響嚴重、不愿抬舉是是本病的特征性癥狀,觸診肌肉張力不高,關節(jié)檢查也不認疼痛,脊髓反射正常。肌電圖顯示肌顫電位和高頻放電,特別是在頭肌、頸肌、前肢近端肌和胸腰部脊旁肌最為突出,運動神經(jīng)傳導速度無明顯異常。鑒別診斷包括肌營養(yǎng)不良癥,重癥肌無力,先天性肌強直和神經(jīng)肌病。臨床診斷可依據(jù)肌電圖分析,采用肌肉組織活檢,或者基因檢測。
養(yǎng)育建議 患病犬只沒有特別推薦的食物,但食物要選則好的品質(zhì)。寵物醫(yī)生可以幫助做出一些喂食的選擇,但注意不要過量使用脂溶性維生素。在寒冷的天氣里應考慮為寵物穿戴毛衣或外套以幫助寵物行走。寵物休息的地方應保持溫暖舒適。運動量需要根據(jù)寵物的具體情況設計。
參考文獻 c.191_192ins236b: SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogsIVS10-2A>G: Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy


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